Toy chata de verdad que viene una prueba ultra muy difícil y siii .. es de embriología .joerr...!!
en fin, me doy animo jejejeje .. que mas queda ..
tengo mucho sueño y la verdad parece que jamás se acaba estas miles de hojas que tengo que aprender, el sueño me consume y necesito descansar..
mientras estudiaba encontré una enfermedad bien rara y muy interesante y les dejare acá para que así aprendan al mismo tiempo y se interioricen en lo que puede acontecer en su cuerpo.

El Insomnio Familiar Fatal. (IFF)

Muchos quieren que explique de qué se trata esta patología; sus causas, síntomas y tratamiento. Aunque no es muy probable encontrar este caso en clínica, vale la pena conocerlo, tanto por su relación con los priones y el Alzheimer, como por lo característico de su sintomatología. Para los que han escuchado de mi boca hablar de esta enfermedad, pueden darse cuenta de algunos datos que entregué, son erróneos. Este texto está basado en un reportaje de la revista Conozca Más (que es muy recomendable).El insomnio familiar fatal, es un trastorno genético. Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta lo que pasa a su alrededor. Luego de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno.Como muchos sabrán, el sueño se caracteriza por dos etapas: No REM y REM (Rapid Eyes Movement). La primera etapa no REM, esta definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y baja en el metabolismo. La etapa REM está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño, están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de sust. Gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición esta dada por el trabajo del sistema reticular descendente.En el IFF sucede lo que se pensó que jamás fallaría, el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto, el estado de alerta permanente del paciente.

Esta enfermedad fue descubierta en 1986, y recientemente fue publicado un artículo sobre el padecimiento de una familia italiana, una de las 30 identificadas en Europa y EEUU. Además de tener que sufrir la carga de no poder encontrar pareja, ser discriminados al momento de comprar seguros, Elisabetta (tataranieta del primer muerto por esta enfermedad en su familia) tuvo que soportar las burlas de niños, los que al acercarse a su casa mugían como vacas, asociando la patología con el mal de las “vacas locas” (o encefalopatía espongiforme bovina o EEB). Lo más impresionante que estas enfermedades sí se relacionan.Stanley B. Prusiner llamó a unas proteínas anormales “Priones” y las clasificó como las responsables de males degenerativos del tejido nervioso como la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ), que es la variante en humanos del mal de las “vacas locas”. Es importante destacar que ECJ presentan también trastornos del sueño, pero el insomnio no es la manifestación clínica predominante. Fue así como la similitud de síntomas atrajo la atención de Prusiner, el que tomó muestras del tejido cerebral de los familiares muertos de Elisabetta (al igual que con muestras de ECJ) y lo inyectó en roedores sanos, estos presentaron la enfermedad. Como conclusión: los priones son proteínas malignas, que actúan como parásitos, virus o bacterias.Tiempo después un tío de Elisabetta comenzó a sufrir los primeros síntomas, ella e Ignacio, su esposo lo llevaron donde el profesor Elio Lugaresi, que junto a Pierluigi Gambetti (que diría el laboratorio de patología) estuvieron en todo el proceso de la triste enfermedad. Lamentablemente, el tío de Elisabetta murió dos meses después. Esto abrió una puerta para descubrir que sucedía en el cerebro de esta familia. Tejido sano, pero algunas pequeñas lesiones en el tálamo. Luego muchos familiares de Elisabetta murieron por causa de esta enfermedad, fue cuando decidieron llamarla “Insomnio Familiar Fatal”. Aquí se descubrieron más datos (como tejido espongiforme y actividad cerebral muy parecida al ECJ) que hicieron pensar a Gambetti y Lugaresi en la teoría de los priones. Y así era. Secuenciaron el material genético de la familia, efectivamente era una mutación en el codón 178 del cromosoma 20 y la mitad de la familia sometida al examen, portaban el gen de la enfermedad. Gambetti entregó a Prusiner muestras del tejido enfermo, fue como este científico comprobó la malignidad de los priones.

Estas son solo proteínas, que alguna vez fueron normales, pero por un cambio en su estructura tridimensional, cambiaron su configuración y se volvieron transmisibles y resistentes, ¿Pero cómo son capaces de infectar? Se apoderan de proteínas sanas transformándolas en verdaderas enemigas celulares.A Elisabetta Roiter se le diagnosticó como no portadora del gen y junto a Ignacio dirigen la investigación del IFF. Paralelamente, los investigadores de la ECJ siguen trabajando en una cura para esta enfermedad y el IFF.